Em um estudo publicado na revista Clinical Gastroenterology and Hepatology, em parceria com pesquisadores da Mayo Clinic, demonstramos que 1 em cada 6 pacientes com câncer colorretal apresentam mutações genéticas de predisposição ao câncer. Mais importante, ao redor de 60% dos casos não seriam identificados baseando-se em testes sugeridos pelas diretrizes atuais de screening.

 

Identificamos mais precisamente que 15.5% de 361 pacientes com câncer colorretal carregam alguma mutação hereditária. Esse número é bem maior do que se imaginava anteriormente. Essa análise foi realizada a partir de uma coorte de mais de 3 mil pacientes do estudo INTERCEPT (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing) onde pacientes de todos os centros da Mayo Clinic foram submetidos a exames de sequenciamento genômico prospectivamente envolvendo mais de 80 genes relacionados ao cancer hereditário.

 

A presença de variantes patogênicas germinativas foi significativamente associada a idade mais jovem de diagnóstico (OR 1,99, IC 95%: 1,12-3,56). Interessante relatar que nenhuma diferença em sobrevida foi identificada em pacientes portadores de variantes comparado ao grupo que não foram detectadas variantes. Destacam-se ainda, que 1 em cada 10 pacientes tiveram mudanças em manejo de acordo com os resultados, e a aceitação da testagem em cascata de familiar foi baixa (16%), confirmando a limitação da estratégia nessa população.

 

Consulte um especialista oncologista no assunto para indicação de quando e qual o melhor teste genômico indicado em cada caso.

 

Referência: Uson Junior et al. Germline cancer susceptibility gene testing in unselected patients with colorectal adenocarcinoma: A multi-center prospective study – Published:April 12, 2021DOI:https://doi.org/10.1016/j.cgh.2021.04.013

https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(21)00447-X/pdf

 

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