O câncer colorretal é um dos tumores malignos mais comuns em todo o mundo. Estatísticas mundiais de 2020 apontam que mais de 1.9 milhões de novos casos foram diagnosticados no mesmo ano, representando 1 em cada 10 tumores diagnosticados no período. Devido a gravidade da doença e alta prevalência diversas recomendações de rastreamento foram adotadas pelas agências regulatórias.

O exame mais importante para o rastreamento do câncer colorretal é a colonoscopia. Estudos apontam que a colonoscopia tem a capacidade de reduzir significativamente o risco de desenvolver a doença além de reduzir o risco de morte pela doença devido ao diagnóstico da doença em estádios iniciais. As recomendações atuais de início da realização de colonoscopia são aos 45 anos. Para pacientes com histórico familiar ou outros fatores de risco a indicação pode ser ainda mais precoce. Em caso de achados normais, a recomendação é repetir o exame em 5-10 anos. Em caso de pólipos ressecados o exame geralmente deve ser repetido entre 3-5 anos.

Outros exames recomendados como opções para rastreamento incluem análise de sangue nas fezes por diversos métodos. Foi observado que houve uma redução preocupante de exames de rastreamento durante a pandemia de COVID-19, podendo acarretar diagnóstico tardio de doenças potencialmente preveníveis. Não deixe de realizar seus exames de rotina, prevenção é a melhor opção e nesse sentido sempre busque um profissional especialista no assunto para a melhor recomendação no seu caso.

 

Referências:

• Sung, Hyuna, et al. “Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries.” CA: a cancer journal for clinicians3 (2021): 209-249.
• Brenner H, Stock C, Hoffmeister M. Effect of screening sigmoidoscopy and screening colonoscopy on colorectal cancer incidence and mortality: Systematic review and meta-analysis of randomised controlled trials and observational studies. BMJ2014; 348:g2467

 

Em um estudo publicado na revista Clinical Gastroenterology and Hepatology, em parceria com pesquisadores da Mayo Clinic, demonstramos que 1 em cada 6 pacientes com câncer colorretal apresentam mutações genéticas de predisposição ao câncer. Mais importante, ao redor de 60% dos casos não seriam identificados baseando-se em testes sugeridos pelas diretrizes atuais de screening.

 

Identificamos mais precisamente que 15.5% de 361 pacientes com câncer colorretal carregam alguma mutação hereditária. Esse número é bem maior do que se imaginava anteriormente. Essa análise foi realizada a partir de uma coorte de mais de 3 mil pacientes do estudo INTERCEPT (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing) onde pacientes de todos os centros da Mayo Clinic foram submetidos a exames de sequenciamento genômico prospectivamente envolvendo mais de 80 genes relacionados ao cancer hereditário.

 

A presença de variantes patogênicas germinativas foi significativamente associada a idade mais jovem de diagnóstico (OR 1,99, IC 95%: 1,12-3,56). Interessante relatar que nenhuma diferença em sobrevida foi identificada em pacientes portadores de variantes comparado ao grupo que não foram detectadas variantes. Destacam-se ainda, que 1 em cada 10 pacientes tiveram mudanças em manejo de acordo com os resultados, e a aceitação da testagem em cascata de familiar foi baixa (16%), confirmando a limitação da estratégia nessa população.

 

Consulte um especialista oncologista no assunto para indicação de quando e qual o melhor teste genômico indicado em cada caso.

 

Referência: Uson Junior et al. Germline cancer susceptibility gene testing in unselected patients with colorectal adenocarcinoma: A multi-center prospective study – Published:April 12, 2021DOI:https://doi.org/10.1016/j.cgh.2021.04.013

https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(21)00447-X/pdf

 

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